Lo que comenzó como una grabación para recordar el primer cumpleaños de una niña canadiense terminó convirtiéndose en una revelación dolorosa para sus padres. Amanda Burritt y su pareja, Jamie Shingleton, registraban el momento en que se acercaban a su hija Emma con una pequeña torta y un letrero luminoso azul. Mientras cantaban con alegría, nada parecía fuera de lo normal. Sin embargo, al repasar el video más tarde, Amanda notó un detalle que la dejó sin aliento.
La bebé no fijaba la mirada en las luces ni seguía con los ojos el pastel que tenía justo enfrente. Tampoco reaccionaba a los movimientos ni a los destellos. Todo ocurría en cuestión de segundos, pero para su madre se convirtió en una señal que no podía ignorar. “Sentí un golpe en el pecho”, recordaría después en una entrevista.
Señales que nadie entendía
Meses antes, la pareja ya tenía algunas dudas sobre el desarrollo de su hija. Emma no conseguía sentarse por sí sola y tampoco mostraba avances en el gateo, aunque los médicos insistían en que cada niño progresa a su propio ritmo. Con esa tranquilidad aparente, Amanda y Jamie decidieron esperar.
La preocupación tomó fuerza durante su revisión médica de un año. Los especialistas detectaron hipotonía muscular y ausencia de respuestas frente a estímulos visuales. Ese fue el inicio de una cadena de consultas, exámenes y diagnósticos descartados. La familia pasó por diversas hipótesis, desde trastornos del desarrollo hasta enfermedades neurológicas más complejas.
La respuesta que lo cambió todo
En agosto de 2020 llegó finalmente el primer gran diagnóstico: atrofia del nervio óptico, responsable de la ceguera de Emma. Pero las pruebas genéticas posteriores revelaron un panorama aún más desafiante. La niña presentaba un trastorno ligado al gen KIF1A, una condición neurodegenerativa extremadamente rara.
Con esa información, los médicos concluyeron que Emma probablemente no nació ciega, sino que su visión fue deteriorándose lentamente durante su primer año de vida. Por eso, muchas señales pasaron inadvertidas. “Sus ojos están sanos. El problema es que los nervios que llevan la información visual y la zona del cerebro encargada de procesarla están dañados”, explicó Amanda en sus redes.
Una lucha diaria, pero con esperanza
Hoy, Emma recibe terapias constantes: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y estimulación visual. También convive con otros diagnósticos asociados, como discapacidad visual cortical e hipotonía. Aun así, su madre destaca que su personalidad se mantiene intacta.
Le encanta la música, disfruta del agua y es especialmente cariñosa. Aunque a veces retrocede en el habla, comprende instrucciones y se comunica con quienes la rodean. Para Amanda, su hija es un ejemplo de fortaleza y energía.
“Su condición no define quién es. Nosotros vamos a acompañarla en cada paso”, afirma con convicción.
