Niño de dos años es diagnosticado con rara enfermedad genética que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo
Redacción
Publicado: octubre 30, 2024
Triste diagnóstico: niño brasileño lucha contra una rara enfermedad neurológica
Eduardo Silva Amaral, conocido como “Dudu” entre sus seres queridos, es un pequeño de dos años que enfrenta una situación única y desafiante. Originario de Patos de Minas, Brasil, Dudu fue diagnosticado a los 18 meses con Parálisis Espástica Hereditaria Tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurológica degenerativa extremadamente rara, que afecta a menos de 100 personas en el mundo. Esta condición puede derivar en paraplejía, tetraplejía e incluso llegar a ser fatal en algunos casos.
El diagnóstico fue confirmado por el Grupo de Neurogenética de la Universidad de Campinas (Unicamp), que indicó que Dudu es el primer caso conocido en Brasil. Marcondes França Junior, neurólogo y coordinador del grupo, explicó que la enfermedad es el resultado de una mutación en el ADN y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres deben portar la mutación para que el hijo la desarrolle.
Intensas terapias y la esperanza de una cura experimental
Desde que recibió el diagnóstico, Dudu ha sido sometido a varias horas diarias de terapias, que incluyen fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional e hidroterapia, además de medicación preventiva para evitar convulsiones. Aunque no existe aún un tratamiento definitivo para SPG50, la familia tiene la esperanza de que Dudu se convierta en uno de los primeros en recibir un medicamento experimental que podría frenar el progreso de la enfermedad. Para esto, están recaudando fondos para cubrir el costo del tratamiento, ya que es una opción muy costosa.
Un diagnóstico inesperado y devastador
La neuropediatra Ana Paula Resende, quien está a cargo del caso de Dudu, detalló que este tipo de enfermedades, conocidas como Parálisis Espásticas Hereditarias, presentan una característica en común: una espasticidad que afecta el movimiento y provoca rigidez muscular. El caso de Dudu es el resultado de una mutación en el gen AP4M1, que se hereda cuando ambos padres transmiten copias alteradas de este gen.
La madre de Dudu, Débora, quien es pediatra, notó que su hijo no se desarrollaba como otros bebés. A los seis meses, comenzó una búsqueda exhaustiva de un diagnóstico y, después de consultar con varios especialistas, obtuvieron la respuesta: una prueba de exoma reveló la rara mutación genética.
Esperanza de un tratamiento de terapia génica
En Estados Unidos, una organización sin fines de lucro llamada Elpida Therapeutics, fundada por padres de otro niño afectado, ha avanzado en el desarrollo de un tratamiento experimental de terapia génica para la SPG50. Esta terapia busca reemplazar o reparar genes defectuosos, brindando a pacientes como Dudu la posibilidad de detener la progresión de la enfermedad. La familia ha iniciado una campaña para recaudar fondos que les permita costear el tratamiento y, con suerte, cambiar el futuro de su pequeño.
Para Dudu y su familia, la lucha es constante, pero la esperanza de detener el avance de la enfermedad es lo que los impulsa a continuar. La neuropediatra Resende enfatizó el potencial de esta terapia y la importancia de la colaboración para financiar el tratamiento de los niños que forman parte del estudio.
