Variante genética reduce riesgo de Parkinson al 50%
Un estudio demostró que una variante genética poco común disminuye a la mitad el riesgo de padecer esta enfermedad neurodegenerativa.
Redacción
Publicado: enero 9, 2024
Individuos con una variante genética recientemente descubierta en una microproteína podría reducir el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson al 50% de la media. Esta forma alterada de la proteína es poco común (1%) y se observa mayormente en individuos de origen europeo, de acuerdo con los hallazgos de una investigación llevada a cabo por la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la Universidad del Sur de California (USC) en Estados Unidose.
Entendiendo el Parkinson
La enfermedad de Parkinson surge cuando las células que controlan el movimiento en el cerebro mueren con el tiempo. La pérdida de estas neuronas provoca los conocidos síntomas de movimiento de la enfermedad, como temblores, rigidez muscular y alteraciones del equilibrio, así como síntomas menos conocidos, como cambios emocionales, trastornos del sueño y deterioro cognitivo. Se sabe que esto tiene que ver con la disfunción de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células.
Investigaciones previas del laboratorio de Pinchas Cohen de la Escuela Leonard Davis de la USC establecieron que una diminuta proteína fabricada en las mitocondrias, llamada SHLP2, parece clave para el funcionamiento de las centrales energéticas y disminuye con la edad. Esta proteína está asociada con la protección contra enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluido el cáncer, y que los niveles de la microproteína cambian en pacientes con enfermedad de Parkinson.
Por eso, el equipo de Cohen se centró en el gen SHLP2 para su estudio.
Inicialmente, los investigadores examinaron diversas variantes del gen en el ADN mitocondrial de un gran número de participantes en tres extensos estudios longitudinales. A través de ensayos en células humanas cultivadas en laboratorio y experimentos adicionales en ratones, el equipo de investigación identificó que la variante genética en cuestión posiblemente mejora tanto la estabilidad como la abundancia de la proteína SHLP2. Estas modificaciones, a su vez, contribuyen a evitar el mal funcionamiento de una enzima esencial en las mitocondrias, como se determinó en el estudio.
Nuevas puertas para el tratamiento
Los beneficios de la forma mutante de SHLP2 se observaron tanto en experimentos in vitro en muestras de tejido humano como en modelos de ratón de la enfermedad de Parkinson, según el estudio. Esto sugiere que la administración de esta proteína SHLP2 podría ofrecer protección contra el Parkinson, abriendo la puerta a nuevos objetivos terapéuticos y tratamientos personalizados.
Más allá de Parkinson, este descubrimiento resalta la importancia de las microproteínas mitocondriales y sus variantes genéticas en diversas enfermedades humanas. Los investigadores subrayan la necesidad de explorar más a fondo estas microproteínas para desarrollar terapias efectivas contra enfermedades relacionadas con el envejecimiento, resistencia a la insulina, y posiblemente cáncer.
